Autosómica dominante
Causada por una alteración en una copia de TUBB4B, una proteína de tubulina que forma parte del esqueleto interno de los cilios. Las alteraciones interfieren con la proteína normal y pueden aparecer de novo.
Signos y síntomas
Distrofia retiniana grave que comienza en la lactancia o la infancia, a menudo con pérdida de audición neurosensorial. Algunas personas presentan discinesia ciliar primaria, con infecciones crónicas de pecho y senos paranasales. La combinación de características varía según la alteración concreta.
Qué cambia un diagnóstico
Atención oftalmológica y auditiva, con apoyo para la baja visión y la audición, fisioterapia respiratoria y manejo de las infecciones cuando están afectados los cilios de las vías respiratorias. Algunos casos aparecen de novo, pero el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores orientan sobre el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
Incluye 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
