AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Abnormal retinal pigmentation
Any deviation from the normal pigmentation of the retina.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of retinal pigment epithelium, Abnormality of retinal pigmentation, Abnormality of RPE, Retinal pigmentary anomaly
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-retinal-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal retinal pigmentationHP:0007703
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Abnormal retinal pigmentation gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen236 genen gekoppeld aan Abnormal retinal pigmentation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal retinal pigmentation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATF6activating transcription factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BEST1bestrophin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CABP4calcium binding protein 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDH3cadherin 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CEP164centrosomal protein 164 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP290centrosomal protein 290 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CHMCHM Rab escort protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLDN19claudin 19 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLRN1clarin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| CRXcone-rod homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 196 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| INVSinversin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| KIAA1549KIAA1549 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIZkizuna centrosomal protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KLHL7kelch like family member 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LCA5lebercilin LCA5 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| MAKmale germ cell associated kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NPHP1nephrocystin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NPHP3nephrocystin 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NPHP4nephrocystin 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NRLneural retina leucine zipper | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| PAX6paired box 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PLK4polo like kinase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRCDphotoreceptor disc component | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PROM1prominin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRPH2peripherin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RBP3retinol binding protein 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RHOrhodopsin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNF216ring finger protein 216 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RP1L1RP1 like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SAGS-antigen visual arrestin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TULP1TUB like protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TYRtyrosinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| USH2Ausherin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WDR19WD repeat domain 19 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CFHcomplement factor H | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CFIcomplement factor I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPceruloplasmin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HCCSholocytochrome c synthase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIF11kinesin family member 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEPDpeptidase D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WRNWRN RecQ like helicase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CBScystathionine beta-synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP120centrosomal protein 120 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EDN3endothelin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EDNRBendothelin receptor type B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIAA0753KIAA0753 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRSS56serine protease 56 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIX6SIX homeobox 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken