Özellik
Abnormal retinal pigmentation
Any deviation from the normal pigmentation of the retina.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of retinal pigment epithelium, Abnormality of retinal pigmentation, Abnormality of RPE, Retinal pigmentary anomaly
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal retinal pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal retinal pigmentation ile ilişkili 236 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal retinal pigmentation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATF6activating transcription factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CABP4calcium binding protein 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDH3cadherin 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CEP164centrosomal protein 164 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CHMCHM Rab escort protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLDN19claudin 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLRN1clarin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CRXcone-rod homeobox | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
196 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| INVSinversin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KIAA1549KIAA1549 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIZkizuna centrosomal protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KLHL7kelch like family member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LCA5lebercilin LCA5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MAKmale germ cell associated kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NPHP3nephrocystin 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NPHP4nephrocystin 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NRLneural retina leucine zipper | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PAX6paired box 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLK4polo like kinase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRCDphotoreceptor disc component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PROM1prominin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RBP3retinol binding protein 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RHOrhodopsin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNF216ring finger protein 216 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP1L1RP1 like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SAGS-antigen visual arrestin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TULP1TUB like protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TYRtyrosinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USH2Ausherin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFHcomplement factor H | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFIcomplement factor I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPceruloplasmin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEPDpeptidase D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CBScystathionine beta-synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDN3endothelin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDNRBendothelin receptor type B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRSS56serine protease 56 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIX6SIX homeobox 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde