Gen
IFT80
intraflagellar transport 80
- HGNC 29262↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000068885↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 57560↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q25.33
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 160.256.986–160.399.225 (GRCh38)
- Exones
- 20 exones en 142,2 kb
- Proteína
- 777 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA1374, FAP167, CFAP167
- Símbolos anteriores
- WDR56
- Transcrito MANE Select
- ENST00000326448.12NM_020800.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún IFT80. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de IFT80
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4 kb de los 142,2 kb del gen; 2334 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen IFT80
58
posiciones en IFT80 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 142,2 kb de IFT80, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.
Rasgos asociados a IFT80
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IFT80 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen IFT80: intraflagellar transport 80. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ift80
Dante Labs. Gen IFT80: intraflagellar transport 80 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ift80
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