Gen

PDE6A

phosphodiesterase 6A

Localización citogenética: 5q32
Coordenadas: Cromosoma 5: 149.857.953–149.944.793 (GRCh38)
Exones: 22 exones en 86,8 kb
Proteína: 860 aminoácidos
Herencia: Autosómica recesiva
También conocido como: RP43
Símbolos anteriores: PDEA
Transcrito MANE Select: ENST00000255266.10NM_000440.3
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38hg38

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Informe revisado relevante para este gen

Retinosis pigmentaria
- Retinopatía relacionada con PDE6AAutosómica recesiva
  Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen PDE6A.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Uno de 77 genes relacionados con ello
  Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.
  - 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva: Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PDE6A

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,6 kb de los 86,8 kb del gen; 2583 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PDE6A

posiciones en PDE6A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 86,8 kb de PDE6A, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

Rasgos asociados a PDE6A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PDE6A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Mostrar 20 rasgos más

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PDE6A: phosphodiesterase 6A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pde6a

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE6A: phosphodiesterase 6A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pde6a

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