Gen
MFRP
membrane frizzled-related protein
- HGNC 18121(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000235718(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 83552(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q23.3
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 119.338.942–119.346.705 (GRCh38)
- Exones
- 15 exones en 7,8 kb
- Proteína
- 579 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ30570, rd6, NNO2, C1QTNF5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000619721.6NM_031433.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Microftalmía, anoftalmía y coloboma
- Anoftalmía, microftalmía y coloboma aislados
Malformaciones oculares sin otras características asociadas, incluida la nanoftalmia, causadas por alteraciones en genes como VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 y otros.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Las personas con nanoftalmia (a menudo por alteraciones en MFRP o PRSS56) tienen un mayor riesgo de glaucoma de ángulo cerrado y necesitan revisiones oculares periódicas. Un diagnóstico genético también orienta sobre el riesgo de recurrencia.
Estructura de MFRP
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,9 kb de los 7,8 kb del gen; 1740 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MFRP
54
posiciones en MFRP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 7,8 kb de MFRP, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.
Rasgos asociados a MFRP
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MFRP puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MFRP: membrane frizzled-related protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mfrp
Dante Labs. Gen MFRP: membrane frizzled-related protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mfrp
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