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Gen

ARHGEF18

Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18

Resumen

Localización citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 7.348.937–7.472.478 (GRCh38)
Exones
29 exones en 123,5 kb
Proteína
1361 aminoácidos
También conocido como
P114-RhoGEF, KIAA0521, MGC15913, p114RhoGEF
Transcrito MANE Select
ENST00000668164.2NM_001367823.1
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Retinosis pigmentaria

      • Uno de 77 genes relacionados con ello

        Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

        • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de ARHGEF18

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica ARHGEF18. ARHGEF18 y 34 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 6.910.708 hasta 7.910.707.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbADGRE1: 6.887.530–6.940.459, hebra directaADGRE1MBD3L2B: 7.018.969–7.021.431, hebra inversaMBD3L5: 7.030.578–7.033.011, hebra directaMBD3L4: 7.037.749–7.040.179, hebra inversaMBD3L4MBD3L2: 7.049.321–7.051.735, hebra directaMBD3L2MBD3L3: 7.056.207–7.069.665, hebra inversaMBD3L3ZNF557: 7.069.416–7.096.206, hebra directaZNF557INSR: 7.112.255–7.294.443, hebra inversaINSRARHGEF18: 7.348.937–7.472.478, hebra directaARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, hebra inversaPEX11GSAXO5: 7.492.976–7.509.030, hebra directaSAXO5: 7.507.052–7.519.622, hebra directaZNF358: 7.515.292–7.521.027, hebra directaZNF358MCOLN1: 7.522.611–7.534.009, hebra directa: 7.533.595–7.540.059, hebra directaPNPLA6: 7.534.004–7.561.764, hebra directaCAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, hebra directaCAMSAP3XAB2: 7.619.523–7.629.573, hebra inversaXAB2PET100: 7.629.711–7.631.956, hebra directaPET100: 7.629.796–7.647.477, hebra directaPCP2: 7.631.611–7.635.831, hebra inversaPCP2STXBP2: 7.636.772–7.647.875, hebra directaRETN: 7.669.044–7.670.456, hebra directaMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, hebra directa: 7.678.501–7.682.854, hebra directaTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, hebra directaFCER2: 7.688.758–7.702.146, hebra inversaFCER2CLEC4G: 7.728.943–7.733.906, hebra inversaCLEC4G: 7.728.958–7.745.662, hebra inversaCD209: 7.739.993–7.747.623, hebra inversaCD209CLEC4M: 7.763.031–7.769.606, hebra directaCLEC4MEVI5L: 7.830.182–7.864.980, hebra directaEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, hebra inversaPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, hebra directaLRRC8EMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, hebra directaMAP2K7Diagrama de ARHGEF18: 29 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7.348.937–7.349.241, 305 basesExón 2: 7.362.781–7.362.905, 125 basesExón 3: 7.372.812–7.373.071, 260 basesExón 4: 7.375.720–7.375.870, 151 basesExón 5: 7.376.643–7.376.757, 115 basesExón 6: 7.378.394–7.378.451, 58 basesExón 7: 7.379.122–7.379.166, 45 basesExón 8: 7.380.917–7.380.994, 78 basesExón 9: 7.382.792–7.382.894, 103 basesExón 10: 7.383.062–7.383.203, 142 basesExón 11: 7.440.344–7.440.482, 139 basesExón 12: 7.441.653–7.441.765, 113 basesExón 13: 7.441.912–7.442.052, 141 basesExón 14: 7.444.204–7.444.454, 251 basesExón 15: 7.447.043–7.447.168, 126 basesExón 16: 7.451.149–7.451.266, 118 basesExón 17: 7.453.467–7.453.715, 249 basesExón 18: 7.456.327–7.456.403, 77 basesExón 19: 7.458.512–7.458.690, 179 basesExón 20: 7.459.903–7.459.994, 92 basesExón 21: 7.462.152–7.462.334, 183 basesExón 22: 7.463.818–7.463.955, 138 basesExón 23: 7.464.560–7.464.690, 131 basesExón 24: 7.466.918–7.466.974, 57 basesExón 25: 7.467.071–7.467.118, 48 basesExón 26: 7.467.214–7.467.684, 471 basesExón 27: 7.468.825–7.469.131, 307 basesExón 28: 7.469.904–7.470.029, 126 basesExón 29: 7.470.126–7.472.478, 2353 bases1510152025295′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 6,7 kb de los 123,5 kb del gen; 4086 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de ARHGEF18

    5

    posiciones en ARHGEF18 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 123,5 kb de ARHGEF18, incluidos los intrones, y no solo los 6,7 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a ARHGEF18

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ARHGEF18 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ARHGEF18: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arhgef18

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ARHGEF18: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arhgef18

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