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Informe de afecciones · Metabólico

Enfermedad de Refsum y trastornos peroxisomales

Trastornos hereditarios de enzimas individuales en los peroxisomas, estructuras celulares que descomponen determinadas grasas, incluidos la enfermedad de Refsum del adulto, la deficiencia de la proteína D-bifuncional y la condrodisplasia punctata rizomélica de los tipos 2 y 3. La enfermedad de Refsum del adulto se puede tratar con la dieta.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 6 enfermedades que analizamos

Enfermedad de Refsum del adulto

Autosómica recesiva

Causada por variantes en PHYH o PEX7, que provocan una acumulación de ácido fitánico y causan ceguera nocturna y retinitis pigmentosa, pérdida del olfato, daño nervioso y, en ocasiones, problemas del ritmo cardíaco.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite seguir una dieta baja en ácido fitánico, que puede detener la progresión del daño nervioso y ocular.

Genes analizados

También conocida como

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

Deficiencia de la proteína D-bifuncional

Autosómica recesiva

Causada por variantes en HSD17B4, que normalmente provoca hipotonía grave y convulsiones en la lactancia, mientras que las formas más leves pueden causar pérdida auditiva e insuficiencia ovárica (síndrome de Perrault).

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar los cuidados de apoyo y la planificación familiar.

Genes analizados

También conocida como

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

Deficiencia de la acil-CoA oxidasa peroxisómica

Autosómica recesiva

Causada por variantes en ACOX1, que pueden provocar hipotonía, convulsiones y pérdida progresiva de habilidades en la primera infancia.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar los cuidados de apoyo y la planificación familiar.

Genes analizados

También conocida como

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

Deficiencia de la alfa-metilacil-CoA racemasa

Autosómica recesiva

Causada por variantes en AMACR, que pueden provocar daño nervioso, problemas de visión y convulsiones de inicio en la edad adulta, o un defecto en la síntesis de ácidos biliares en la lactancia.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite seguir una dieta baja en ácido fitánico y pristánico, lo que puede ralentizar la progresión.

Genes analizados

También conocida como

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

Deficiencia de la glicerona-fosfato O-aciltransferasa

Autosómica recesiva

Causada por variantes en GNPAT, que altera la producción de plasmalógenos y provoca condrodisplasia punctata rizomélica de tipo 2, con extremidades acortadas, cataratas y retraso del desarrollo.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar los cuidados de apoyo y la planificación familiar.

Genes analizados

También conocida como

GNPAT deficiency

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

Deficiencia de la alquilglicerona-fosfato sintasa

Autosómica recesiva

Causada por variantes en AGPS, que altera la producción de plasmalógenos y provoca condrodisplasia punctata rizomélica de tipo 3.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar los cuidados de apoyo y la planificación familiar.

Genes analizados

También conocida como

AGPS deficiency

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

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