Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de RDH5, una enzima del ciclo visual que regenera el pigmento sensible a la luz de los fotorreceptores. Se cree que estas alteraciones ralentizan la regeneración del pigmento, por lo que los ojos tardan mucho más en adaptarse a la oscuridad.
Signos y síntomas
Ceguera nocturna y adaptación muy lenta a la oscuridad, que suele detectarse en la infancia, con numerosos puntos blanco-amarillentos repartidos por la retina. La visión diurna suele ser normal y la enfermedad es en gran medida estacionaria. Con menor frecuencia, sobre todo con la edad, se producen alteraciones en la mácula o en las células cono que reducen la visión central.
Qué cambia un diagnóstico
Exámenes oculares periódicos para vigilar la posible afectación de la mácula o de los conos, y orientación sobre el manejo de la visión nocturna. Los progenitores suelen ser portadores, por lo que se dispone de pruebas de portador para familiares y de asesoramiento genético.
También conocida como
fundus albipunctatus; pigmentary retinal dystrophy; RDH5 retinopathy; retinitis punctata albescens
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- fundus albipunctatus
- retinitis punctata albescens
