Gen
ABCA4
ATP binding cassette subfamily A member 4
- HGNC 34(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000198691(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 24(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p22.1
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 93.992.834–94.121.148 (GRCh38)
- Exones
- 50 exones en 128,3 kb
- Proteína
- 2273 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- FFM, ARMD2, CORD3
- Símbolos anteriores
- STGD1, ABCR, RP19, STGD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370225.4NM_000350.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Enfermedad de Stargardt
- Retinopatía relacionada con ABCA4Autosómica recesiva
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en ambas copias de ABCA4, la causa más frecuente de la enfermedad de Stargardt, que también provoca distrofia de conos y bastones.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Una distrofia macular hereditaria, relacionada con mayor frecuencia con ABCA4, que cursa con acumulación de lipofuscina y pérdida progresiva de la visión central.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Retinosis pigmentaria
Uno de 77 genes relacionados con ello
Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de ABCA4
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,3 kb de los 128,3 kb del gen; 6822 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ABCA4
664
posiciones en ABCA4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 128,3 kb de ABCA4, incluidos los intrones, y no solo los 7,3 kb de exones.
Variantes con una página (107)
Las variantes de ABCA4 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A960Dfs*17 | c.2879del | Exón 19 | 94.046.957 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A967V | c.2900C>T | Exón 19 | 94.046.937 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1773V | c.5318C>T | Exón 38 | 94.014.685 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1791Gfs*9 | c.5371dup | Exón 38 | 94.014.631 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.1A>G | Exón 1 | 94.121.045 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3G>T | Exón 1 | 94.121.043 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1937+1G>A | Intrón 13 | 94.062.576 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3328+2T>A | Intrón 22 | 94.042.759 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3523-1G>A | Intrón 23 | 94.040.128 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.4253+43G>A | Intrón 28 | 94.030.953 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a ABCA4
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ABCA4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal foveal morphology
- Abnormal macular pigmentation
- Abnormal retinal pigmentation
Mostrar 46 rasgos más
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular degeneration
- Optic atrophy
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Bulging cornea
- Bull's eye maculopathy
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Dark choroid
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photopsia
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Undetectable electroretinogram
- Yellow/white macular lesion
- Abnormal amplitude of light-adapted single flash electroretinogram
- Metamorphopsia
- Cone/cone-rod dystrophy
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
- Retinal flecks
- Rod-cone dystrophy
- Visual loss
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ABCA4: ATP binding cassette subfamily A member 4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/abca4
Dante Labs. Gen ABCA4: ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/abca4
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