Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias del gen IFT80, que forma parte de la maquinaria de transporte intraflagelar que construye y mantiene los cilios. Es una de las displasias torácicas de costillas cortas, un grupo de ciliopatías esqueléticas.
Signos y síntomas
Tórax pequeño y estrecho debido a costillas cortas, con extremidades acortadas y talla baja. La dificultad respiratoria en la lactancia es frecuente y puede ser grave. Con menor frecuencia aparecen dedos adicionales en las manos o en los pies, y algunas displasias de costillas cortas también afectan a los riñones, al hígado o a la retina en la infancia tardía.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo respiratorio en la lactancia y seguimiento a lo largo del tiempo de la salud renal, hepática y ocular. Los padres de un hijo afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
asphyxiating thoracic dystrophy type 2; ATD2; IFT80 Jeune syndrome; Jeune syndrome caused by mutation in IFT80; short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly; SRTD2
