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Gen

KLHL7

kelch like family member 7

Resumen

Localización citogenética
7p15.3
Coordenadas
Cromosoma 7: 23.105.785–23.177.914 (GRCh38)
Exones
11 exones en 72,1 kb
Proteína
586 aminoácidos
También conocido como
KLHL6, SBBI26, RP42
Transcrito MANE Select
ENST00000339077.10NM_001031710.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (incl. disautonomía familiar)

    • Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria

      Un grupo de neuropatías, entre ellas la disautonomía familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) y la insensibilidad congénita al dolor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), la mayoría de ellas recesivas, mientras que HSAN1 es dominante.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Protección frente a lesiones, quemaduras e infecciones no percibidas, control de los síntomas autonómicos y estudio de portadores para familiares (la disautonomía familiar se incluye en el cribado de portadores para la población judía asquenazí).

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de KLHL7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica KLHL7. KLHL7 y 10 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 22.641.850 hasta 23.641.849.Cromosoma 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSTEAP1B: 22.416.932–22.727.789, hebra inversaSTEAP1BIL6: 22.725.884–22.732.002, hebra directaIL6TOMM7: 22.812.628–22.822.891, hebra inversaTOMM7HYCC1: 22.889.371–23.014.148, hebra inversaHYCC1KLHL7: 23.105.785–23.177.914, hebra directaKLHL7NUP42: 23.181.804–23.201.011, hebra directaNUP42GPNMB: 23.235.967–23.275.111, hebra directaGPNMBMALSU1: 23.298.739–23.311.729, hebra directaMALSU1IGF2BP3: 23.308.571–23.470.833, hebra inversaIGF2BP3TRA2A: 23.504.780–23.532.041, hebra inversaTRA2ACCDC126: 23.597.374–23.644.714, hebra directaCCDC126Diagrama de KLHL7: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 23.105.785–23.106.146, 362 basesExón 2: 23.123.777–23.123.879, 103 basesExón 3: 23.124.688–23.124.781, 94 basesExón 4: 23.125.048–23.125.172, 125 basesExón 5: 23.140.769–23.140.944, 176 basesExón 6: 23.143.851–23.144.025, 175 basesExón 7: 23.152.067–23.152.209, 143 basesExón 8: 23.165.698–23.165.938, 241 basesExón 9: 23.167.836–23.168.037, 202 basesExón 10: 23.172.948–23.173.045, 98 basesExón 11: 23.174.015–23.177.914, 3900 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,6 kb de los 72,1 kb del gen; 1761 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KLHL7

21

posiciones en KLHL7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 72,1 kb de KLHL7, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KLHL7: kelch like family member 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/klhl7

Vancouver

Dante Labs. Gen KLHL7: kelch like family member 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/klhl7

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