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Gen

BEST1

bestrophin 1

Resumen

Localización citogenética
11q12.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 61.950.351–61.964.461 (GRCh38)
Exones
11 exones en 14,1 kb
Proteína
585 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
BMD, BEST, RP50
Símbolos anteriores
VMD2
Transcrito MANE Select
ENST00000378043.9NM_004183.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distrofias maculares hereditarias

    • Distrofia macular vitelliforme de Best (relacionada con BEST1)Autosómica dominante

      Distrofia macular dominante causada por alteraciones en BEST1, con depósitos amarillos similares a yema de huevo bajo la mácula.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Los controles oculares periódicos permiten tratar a tiempo complicaciones como el crecimiento anormal de vasos sanguíneos.

    • Bestrofinopatía autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Distrofia retiniana causada por alteraciones en las dos copias de BEST1.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El seguimiento ocular incluye la comprobación de una presión ocular elevada (glaucoma de ángulo cerrado), que puede aparecer en esta enfermedad.

  • Vitrorretinopatía

    • Degeneración vitrorretiniana
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de BEST1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica BEST1. BEST1 y 23 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 61.457.406 hasta 62.457.405.Cromosoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61.429.220–61.485.822, hebra directaSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, hebra directaSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, hebra directaSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, hebra directaLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, hebra inversaSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, hebra directaDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, hebra directaTMEM258: 61.768.455–61.792.802, hebra inversaTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, hebra directaFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, hebra directaFADS2FADS1: 61.799.624–61.829.318, hebra inversaFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, hebra inversaFADS3RAB3IL1: 61.897.232–61.920.289, hebra inversaRAB3IL1BEST1: 61.950.351–61.964.461, hebra directaBEST1FTH1: 61.959.718–61.967.640, hebra inversaFTH1INCENP: 62.123.985–62.155.474, hebra directaINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, hebra directaSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, hebra directaSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, hebra directaSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, hebra directaSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, hebra inversaSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, hebra directaASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, hebra directaSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, hebra inversaAHNAKDiagrama de BEST1: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 2: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 61.950.351–61.950.427, 77 basesExón 2: 61.951.771–61.951.958, 188 basesExón 3: 61.955.107–61.955.201, 95 basesExón 4: 61.955.718–61.955.951, 234 basesExón 5: 61.956.844–61.956.998, 155 basesExón 6: 61.957.387–61.957.464, 78 basesExón 7: 61.958.146–61.958.298, 153 basesExón 8: 61.959.498–61.959.578, 81 basesExón 9: 61.959.892–61.960.043, 152 basesExón 10: 61.962.255–61.962.893, 639 basesExón 11: 61.964.104–61.964.461, 358 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 14,1 kb del gen; 1758 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BEST1

139

posiciones en BEST1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,1 kb de BEST1, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BEST1: bestrophin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/best1

Vancouver

Dante Labs. Gen BEST1: bestrophin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/best1

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