Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en las dos copias de RNU4ATAC, un gen pequeño que no produce una proteína, sino un ARN necesario para procesar una clase minoritaria de transcritos génicos (empalme de intrones minoritarios).
Signos y síntomas
La forma grave (MOPD1, o síndrome de Taybi-Linder) provoca un retraso del crecimiento marcado, una cabeza muy pequeña, malformaciones cerebrales, alteraciones esqueléticas y convulsiones, y puede ser mortal. El síndrome de Roifman combina retraso del crecimiento, alteraciones esqueléticas, déficit de anticuerpos, alteraciones retinianas y dificultades de aprendizaje. El síndrome de Lowry-Wood es más leve, con talla baja, alteraciones esqueléticas y perímetro craneal reducido.
Qué cambia un diagnóstico
La atención depende de la forma e incluye la evaluación del crecimiento, del sistema esquelético, neurológica, ocular e inmunitaria; las personas con déficit de anticuerpos pueden beneficiarse de la sustitución con inmunoglobulinas. Se recomienda asesoramiento genético, y hay pruebas de portador disponibles para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
RNU4atac-opathy; RNU4ATAC-related disorder
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Lowry-Wood syndrome
- microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
- Roifman syndrome
