Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en las dos copias del gen PNPLA6, que produce la esterasa diana de la neuropatía, una enzima que ayuda a mantener las membranas celulares de los nervios y de otros tejidos.
Signos y síntomas
Las características varían a lo largo de un espectro. Entre las más frecuentes se encuentran la distrofia retiniana progresiva, que provoca pérdida de visión, la ataxia cerebelosa, con dificultad para caminar de forma estable y alteraciones del habla, y un desarrollo puberal insuficiente debido a niveles bajos de hormonas hipofisarias. En la forma de Oliver-McFarlane también pueden aparecer pestañas largas, escaso cabello en el cuero cabelludo y deficiencia de hormona del crecimiento. Con menor frecuencia se presentan espasticidad, neuropatía periférica o dificultades cognitivas.
Qué cambia un diagnóstico
Un seguimiento periódico de los ojos, del sistema neurológico y del sistema endocrino, con terapia hormonal sustitutiva para la pubertad, el crecimiento u otras deficiencias hipofisarias, así como fisioterapia y apoyo para la baja visión. Los padres de un hijo afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y estudio de portadores.
Genes analizados
También conocida como
RAPH syndrome
