Autosómica dominante
Esta forma está causada por un cambio en una copia del gen FGF9, que codifica un factor de crecimiento importante para el desarrollo esquelético. Las variantes estudiadas alteran la capacidad de la proteína para emparejarse y unirse a su receptor, y pueden heredarse de un progenitor afectado o surgir de novo.
Signos y síntomas
Articulaciones fusionadas, habitualmente en el codo y entre los huesos de las manos, las muñecas, los tobillos y los dedos, lo que limita el movimiento. También puede producirse la fusión de la columna cervical.
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación ortopédica y de la mano, con fisioterapia y terapia ocupacional para favorecer la funcionalidad. Cada hijo de una persona afectada tiene un 50 % de probabilidad de heredar el cambio, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas genéticas a los familiares.
También conocida como
deafness-Hermann type symphalangism syndrome; facio-audio-symphalangism; symphalangism-brachydactyly syndrome; WL syndrome
Incluye 4 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- multiple synostoses syndrome 1
- multiple synostoses syndrome 2
- multiple synostoses syndrome 3
- multiple synostoses syndrome 4
