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Gen

AHR

aryl hydrocarbon receptor

Resumen

Localización citogenética
7p21.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 17.298.652–17.346.147 (GRCh38)
Exones
11 exones en 47,5 kb
Proteína
848 aminoácidos
También conocido como
bHLHe76
Transcrito MANE Select
ENST00000242057.9NM_001621.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Retinosis pigmentaria

      • Uno de 77 genes relacionados con ello

        Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de AHR

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica AHR. AHR y 4 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 16.822.400 hasta 17.822.399.Cromosoma 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbAGR2: 16.791.387–16.833.433, hebra inversaAGR2AGR3: 16.854.680–16.881.990, hebra inversaAGR3AHR: 17.298.652–17.346.147, hebra directaAHR: 17.299.295–17.467.234, hebra directaSNX13: 17.790.747–17.940.712, hebra inversaSNX13Diagrama de AHR: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 17.298.652–17.299.329, 678 basesExón 2: 17.309.936–17.310.123, 188 basesExón 3: 17.322.501–17.322.607, 107 basesExón 4: 17.327.759–17.327.848, 90 basesExón 5: 17.329.952–17.330.075, 124 basesExón 6: 17.330.756–17.330.886, 131 basesExón 7: 17.333.912–17.334.114, 203 basesExón 8: 17.334.887–17.334.996, 110 basesExón 9: 17.335.645–17.335.786, 142 basesExón 10: 17.338.986–17.340.228, 1243 basesExón 11: 17.342.921–17.346.147, 3227 bases12345678910115′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 6,2 kb de los 47,5 kb del gen; 2547 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen AHR

    1

    posición en AHR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 47,5 kb de AHR, incluidos los intrones, y no solo los 6,2 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen AHR: aryl hydrocarbon receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ahr

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AHR: aryl hydrocarbon receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ahr

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