Gen
FSD1L
fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like
- HGNC 13753↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000106701↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 83856↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9q31.2
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 105.448.034–105.552.433 (GRCh38)
- Exones
- 14 exones en 104,4 kb
- Proteína
- 530 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- CSDUFD1, CCDC10, FSD1NL, FSD1CL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000481272.6NM_001145313.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún FSD1L. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de FSD1L
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,7 kb de los 104,4 kb del gen; 1593 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a FSD1L
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FSD1L puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Limited peripheral vision
- Paracentral scotoma
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
Mostrar 37 rasgos más
- Pseudophakia
- Retinal thinning
- Severe near sightedness
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Close sighted
- Color blindness
- Cystoid macular degeneration
- Eye muscle paralysis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Macular atrophy
- Macular edema
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Metamorphopsia
- Photopsia
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FSD1L: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fsd1l
Dante Labs. Gen FSD1L: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fsd1l
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