Distrofia de conos y bastones 20
Autosómica recesiva
La distrofia de conos y bastones 20 se debe a alteraciones en ambas copias de POC1B. Se han descrito alteraciones en este gen en distrofias de conos y de conos y bastones.
Signos y síntomas
Disminución de la visión central, sensibilidad a la luz y visión de los colores deficiente, que suelen aparecer en la infancia o al inicio de la edad adulta y reflejan la pérdida de función de las células de conos. Al principio, la retina puede tener un aspecto casi normal. Con el tiempo, también puede disminuir la función de los bastones.
Qué cambia un diagnóstico
Las revisiones oculares periódicas, las lentes tintadas para la sensibilidad a la luz y las ayudas para baja visión pueden resultar útiles. Se recomienda asesoramiento genético, y puede ofrecerse a los familiares un estudio de portadores. Los progenitores suelen ser portadores.
Genes analizados
También conocida como
cone-rod dystrophy caused by mutation in POC1B; cone-rod dystrophy type 20; CORD20; POC1B cone-rod dystrophy
