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Gen

SAG

S-antigen visual arrestin

Resumen

Localización citogenética
2q37.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 233.307.816–233.347.055 (GRCh38)
Exones
16 exones en 39,2 kb
Proteína
405 aminoácidos
También conocido como
ARRESTIN, RP47
Transcrito MANE Select
ENST00000409110.6NM_000541.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ceguera nocturna estacionaria congénita

    • Grupo de enfermedades de la retina en su mayoría no progresivas, entre ellas la enfermedad de Oguchi, causadas por alteraciones en genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 y SAG, a menudo con nistagmo o miopía.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético explica los síntomas, ayuda a distinguir la enfermedad de las enfermedades progresivas de la retina y orienta el asesoramiento familiar.

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de SAG

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SAG. SAG y 18 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 232.827.436 hasta 233.827.435.Cromosoma 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3233 Mb233,2 Mb233,4 Mb233,6 Mb233,8 MbGIGYF2: 232.697.259–232.863.338, hebra directaGIGYF2SNORC: 232.857.270–232.878.708, hebra directaSNORCNGEF: 232.878.686–233.013.263, hebra inversaNGEFNEU2: 233.023.032–233.042.480, hebra directaNEU2INPP5D: 233.059.967–233.207.903, hebra directaINPP5DATG16L1: 233.210.051–233.295.674, hebra directaATG16L1SAG: 233.307.816–233.347.055, hebra directaSAGDGKD: 233.354.475–233.472.104, hebra directaDGKDUSP40: 233.475.526–233.566.783, hebra inversaUSP40UGT1A8: 233.617.633–233.773.310, hebra directaUGT1A8UGT1A10: 233.636.447–233.773.310, hebra directaUGT1A10UGT1A9: 233.671.734–233.773.310, hebra directaUGT1A9UGT1A7: 233.681.885–233.773.310, hebra directaUGT1A7UGT1A6: 233.691.607–233.773.300, hebra directaUGT1A5: 233.712.907–233.773.310, hebra directaUGT1A4: 233.718.727–233.773.310, hebra directaUGT1A3: 233.729.042–233.773.310, hebra directaUGT1A1: 233.760.262–233.773.313, hebra directaMROH2A: 233.775.679–233.833.423, hebra directaDiagrama de SAG: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 233.307.816–233.308.022, 207 basesExón 2: 233.309.162–233.309.264, 103 basesExón 3: 233.316.075–233.316.135, 61 basesExón 4: 233.318.751–233.318.795, 45 basesExón 5: 233.320.630–233.320.823, 194 basesExón 6: 233.322.946–233.323.005, 60 basesExón 7: 233.327.121–233.327.197, 77 basesExón 8: 233.328.478–233.328.613, 136 basesExón 9: 233.329.493–233.329.577, 85 basesExón 10: 233.331.640–233.331.712, 73 basesExón 11: 233.334.962–233.335.099, 138 basesExón 12: 233.338.676–233.338.753, 78 basesExón 13: 233.340.455–233.340.478, 24 basesExón 14: 233.342.271–233.342.326, 56 basesExón 15: 233.346.403–233.346.412, 10 basesExón 16: 233.346.807–233.347.055, 249 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 39,2 kb del gen; 1218 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SAG

18

posiciones en SAG donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 39,2 kb de SAG, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SAG: S-antigen visual arrestin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sag

Vancouver

Dante Labs. Gen SAG: S-antigen visual arrestin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sag

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