Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias del gen CEP164, necesario para la formación de los cilios primarios, pequeñas estructuras con forma de antena que se encuentran en las células. Pertenece a las ciliopatías relacionadas con la nefronoptisis.
Signos y síntomas
Nefronoptisis, una enfermedad renal quística progresiva que puede evolucionar hasta insuficiencia renal.
Qué cambia un diagnóstico
Control periódico de la función renal y de la presión arterial, con diálisis o trasplante renal cuando se desarrolla insuficiencia renal. Los padres de un niño afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas de portador.
Genes analizados
También conocida como
ciliopathy-CEP164
Incluye 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- nephronophthisis 15
MONDO:0700344Fuentes: [1][2][3]
