Rasgo

Retina issue

Nombre clínico: Abnormal retinal morphology

A structural abnormality of the retina.

HPO HP:0000479

También conocido como: Abnormal retina, Abnormality of the retina, Anomaly of the retina
Sistema corporal: Abnormality of the eye

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10 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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16 genes asociados a Retina issue

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Retina issue. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
OPN1SWopsin 1, short wave sensitive	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
CA2carbonic anhydrase 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FBXO22F-box protein 22	A veces (5–29 %)	En 1 afección
KATNB1katanin regulatory subunit B1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
KRT25keratin 25	A veces (5–29 %)	En 1 afección
KRT71keratin 71	A veces (5–29 %)	En 1 afección
KRT74keratin 74	A veces (5–29 %)	En 1 afección
LIPHlipase H	A veces (5–29 %)	En 1 afección
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6	A veces (5–29 %)	En 1 afección
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	A veces (5–29 %)	En 1 afección
RELNreelin	A veces (5–29 %)	En 1 afección
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
TK2thymidine kinase 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
TOP3ADNA topoisomerase III alpha	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal fundus morphology

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.19-9814e911.

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