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Gen

CNGA1

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1

Resumen

Localización citogenética
4p12
Coordenadas
Cromosoma 4: 47.935.977–48.016.681 (GRCh38)
Exones
11 exones en 80,7 kb
Proteína
686 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
RCNC1, RCNCa, CNG1, RP49
Símbolos anteriores
CNCG1, CNCG
Transcrito MANE Select
ENST00000514170.7NM_001379270.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Retinosis pigmentaria

    • Retinopatía relacionada con CNGA1Autosómica recesiva

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen CNGA1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CNGA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica CNGA1. CNGA1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 47.476.329 hasta 48.476.328.Cromosoma 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.247,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbATP10D: 47.485.204–47.595.099, hebra directaATP10DCORIN: 47.593.999–47.838.151, hebra inversaCORINNFXL1: 47.847.233–47.914.667, hebra inversaNFXL1NIPAL1: 47.914.142–48.052.430, hebra directaNIPAL1CNGA1: 47.935.977–48.016.681, hebra inversaCNGA1TXK: 48.063.158–48.134.265, hebra inversaTXKTEC: 48.134.633–48.269.858, hebra inversaTECSLAIN2: 48.341.375–48.426.201, hebra directaSLAIN2Diagrama de CNGA1: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 11: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 47.935.977–47.937.829, 1853 basesExón 10: 47.940.763–47.940.869, 107 basesExón 9: 47.942.041–47.942.148, 108 basesExón 8: 47.943.181–47.943.288, 108 basesExón 7: 47.943.371–47.943.412, 42 basesExón 6: 47.949.833–47.949.895, 63 basesExón 5: 47.951.353–47.951.469, 117 basesExón 4: 47.952.583–47.952.703, 121 basesExón 3: 47.981.393–47.981.500, 108 basesExón 2: 48.010.794–48.010.893, 100 basesExón 1: 48.016.483–48.016.681, 199 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 80,7 kb del gen; 2061 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CNGA1

41

posiciones en CNGA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 80,7 kb de CNGA1, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CNGA1: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cnga1

Vancouver

Dante Labs. Gen CNGA1: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cnga1

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