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Informe de afecciones · Oftalmológico

Acromatopsia

La acromatopsia es una alteración retiniana poco común que se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por una ceguera al color parcial o total, fotofobia, nistagmo (movimientos involuntarios y repetitivos de los ojos) y una reducción grave de la agudeza visual.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 6 enfermedades que analizamos

Acromatopsia

La acromatopsia (ACHM) es un trastorno retiniano hereditario poco frecuente, de transmisión autosómica recesiva, caracterizado por ceguera al color, nistagmo, fotofobia y una agudeza visual gravemente reducida debido a la ausencia o alteración del funcionamiento de los conos.

Genes analizados

También conocida como

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

Incluye 6 subtipos relacionados ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751

Retinopatía relacionada con CNGB3

Autosómica recesiva

Trastorno de los conos causado por alteraciones en ambas copias de CNGB3, la causa más frecuente de acromatopsia.

Genes analizados

También conocida como

ACHM1; ACHM1 (formerly); ACHM3; achromatopsia 3; achromatopsia caused by mutation in CNGB3; achromatopsia type 3; achromatopsia with myopia; CNGB3 achromatopsia; CNGB3 retinopathy; RMCH1; RMCH1 (formerly); rod monochromacy 1; Rod monochromacy 1 (formerly); rod monochromatism 1; Rod monochromatism 1 (formerly); total colorblindness with myopia

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • achromatopsia 3
MONDO:0100446

Retinopatía relacionada con CNGA3

Autosómica recesiva

Trastorno de los conos causado por alteraciones en ambas copias de CNGA3, una causa frecuente de acromatopsia.

Genes analizados

También conocida como

ACHM2; achromatopsia 2; achromatopsia caused by mutation in CNGA3; achromatopsia type 2; CNGA3 achromatopsia; colorblindness, total; RMCH2; rod monochromacy 2; rod monochromatism 2

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • achromatopsia 2
MONDO:0800102

Retinopatía relacionada con GNAT2

Autosómica recesiva

Trastorno de los conos causado por alteraciones en ambas copias de GNAT2.

Genes analizados

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • achromatopsia 4
MONDO:0800392

Retinopatía relacionada con PDE6C

Autosómica recesiva

Trastorno de los conos causado por alteraciones en ambas copias de PDE6C.

Genes analizados

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • achromatopsia 5
  • cone dystrophy 4
MONDO:1040028

Retinopatía relacionada con ATF6

Autosómica recesiva

Trastorno de los conos causado por alteraciones en ambas copias de ATF6.

Genes analizados

También conocida como

ACHM7; achromatopsia 7; achromatopsia caused by mutation in ATF6; achromatopsia type 7; ATF6 achromatopsia; ATF6 retinopathy

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • achromatopsia 7
MONDO:0100447

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