Gen
CFAP410
cilia and flagella associated protein 410
- HGNC 1260(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000160226(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 755(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 21q22.3
- Coordenadas
- Cromosoma 21: 44.328.944–44.339.390 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 10,4 kb
- Proteína
- 256 aminoácidos
- También conocido como
- YF5, A2, LRRC76
- Símbolos anteriores
- C21orf2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000339818.9NM_004928.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún CFAP410. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CFAP410
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,2 kb de los 10,4 kb del gen; 771 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CFAP410
21
posiciones en CFAP410 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 10,4 kb de CFAP410, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.
Rasgos asociados a CFAP410
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CFAP410 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Posterior staphyloma
- Retinal pigment epithelial mottling
- Abnormal retinal pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Mostrar 16 rasgos más
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Retina degeneration
- Yellowish cloudy center of lens
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CFAP410: cilia and flagella associated protein 410. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cfap410
Dante Labs. Gen CFAP410: cilia and flagella associated protein 410 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cfap410
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