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Gen

RNF216

ring finger protein 216

Resumen

Localización citogenética
7p22.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 5.620.047–5.781.663 (GRCh38)
Exones
17 exones en 161,6 kb
Proteína
923 aminoácidos
También conocido como
TRIAD3, UBCE7IP1, ZIN
Transcrito MANE Select
ENST00000389902.8NM_207111.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de RNF216

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica RNF216. RNF216 y 15 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 5.200.855 hasta 6.200.854.Cromosoma 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbWIPI2: 5.190.182–5.233.855, hebra directaWIPI2SLC29A4: 5.274.369–5.307.194, hebra directaSLC29A4TNRC18: 5.306.790–5.425.414, hebra inversaTNRC18FBXL18: 5.431.335–5.513.814, hebra inversaFBXL18ACTB: 5.526.409–5.563.902, hebra inversaACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, hebra directaFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.663, hebra inversaRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, hebra directaOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, hebra directaCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, hebra inversaRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, hebra inversaPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, hebra directaAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, hebra inversaEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, hebra directaANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, hebra directaUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, hebra inversaCYTH3Diagrama de RNF216: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 5.620.047–5.623.179, 3133 basesExón 16: 5.624.056–5.624.125, 70 basesExón 15: 5.641.154–5.641.376, 223 basesExón 14: 5.652.413–5.652.510, 98 basesExón 13: 5.711.761–5.711.839, 79 basesExón 12: 5.712.715–5.712.863, 149 basesExón 11: 5.715.053–5.715.190, 138 basesExón 10: 5.716.716–5.716.766, 51 basesExón 9: 5.721.033–5.721.172, 140 basesExón 8: 5.725.324–5.725.438, 115 basesExón 7: 5.729.432–5.729.596, 165 basesExón 6: 5.730.715–5.730.817, 103 basesExón 5: 5.739.276–5.739.352, 77 basesExón 4: 5.740.973–5.741.815, 843 basesExón 3: 5.752.846–5.752.979, 134 basesExón 2: 5.761.003–5.761.138, 136 basesExón 1: 5.781.541–5.781.663, 123 bases171510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,8 kb de los 161,6 kb del gen; 2772 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RNF216

9

posiciones en RNF216 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (11 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 161,6 kb de RNF216, incluidos los intrones, y no solo los 5,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RNF216: ring finger protein 216. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rnf216

Vancouver

Dante Labs. Gen RNF216: ring finger protein 216 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rnf216

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