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Informe de afecciones · Oftalmológico

Retinopatía dominante relacionada con IMPG1

Una enfermedad ocular hereditaria que puede afectar a la mácula, la parte central de la retina, provocando depósitos amarillentos y una disminución de la visión central, que puede aparecer en la edad adulta. En las formas dominantes se debe a alteraciones en una copia del gen IMPG1, y también se han descrito alteraciones en ambas copias.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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La enfermedad que analizamos

Autosómica dominante

Está causada por una alteración en una copia del gen IMPG1, que codifica un componente de la matriz que rodea a los fotorreceptores. Las alteraciones pueden heredarse, y algunos portadores no presentan síntomas.

Signos y síntomas

Depósitos amarillentos (vitelliformes) en la mácula, que pueden detectarse en la edad adulta, con disminución de la visión central en algunas personas. Algunos portadores no presentan síntomas. También se ha descrito retinitis pigmentosa, con afectación más extensa de la retina.

Qué cambia un diagnóstico

Revisiones oculares periódicas con pruebas de imagen de la retina y apoyo para baja visión cuando sea necesario. Cada hijo de una persona afectada tiene una probabilidad de 1 entre 2 de heredar la alteración, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y estudio genético a los familiares.

Genes analizados

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • benign concentric annular macular dystrophy
MONDO:1040036Fuentes: [1][3][2]

Referencias

  1. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  2. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes
  3. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics

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