Gen
RGR
retinal G protein coupled receptor
- HGNC 9990↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000148604↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5995↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10q23.1
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 84.245.053–84.259.960 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 14,9 kb
- Proteína
- 291 aminoácidos
- También conocido como
- RP44
- Transcrito MANE Select
- ENST00000652092.2NM_001012720.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún RGR. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de RGR
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,2 kb de los 14,9 kb del gen; 876 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RGR
3
posiciones en RGR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 14,9 kb de RGR, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.
Rasgos asociados a RGR
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RGR puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Mostrar 21 rasgos más
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Limited peripheral vision
- Rod-cone dystrophy
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RGR: retinal G protein coupled receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rgr
Dante Labs. Gen RGR: retinal G protein coupled receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rgr
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