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Gen

RAX

retina and anterior neural fold homeobox

Resumen

Localización citogenética
18q21.32
Coordenadas
Cromosoma 18: 59.267.038–59.273.454 (GRCh38)
Exones
3 exones en 6,4 kb
Proteína
346 aminoácidos
También conocido como
RX, RAX1
Transcrito MANE Select
ENST00000334889.4NM_013435.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Microftalmía, anoftalmía y coloboma

    • Anoftalmía, microftalmía y coloboma aislados

      Malformaciones oculares sin otras características asociadas, incluida la nanoftalmia, causadas por alteraciones en genes como VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 y otros.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las personas con nanoftalmia (a menudo por alteraciones en MFRP o PRSS56) tienen un mayor riesgo de glaucoma de ángulo cerrado y necesitan revisiones oculares periódicas. Un diagnóstico genético también orienta sobre el riesgo de recurrencia.

Estructura de RAX

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica RAX. RAX y 6 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 58.770.246 hasta 59.770.245.Cromosoma 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbZNF532: 58.862.600–58.986.480, hebra directaZNF532SEC11C: 59.139.470–59.158.850, hebra directaSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, hebra directaGRPRAX: 59.267.038–59.273.454, hebra inversaRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, hebra inversaCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.417, hebra inversaLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.698.154, hebra inversaCCBE1Diagrama de RAX: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 59.267.038–59.269.501, 2464 basesExón 2: 59.272.361–59.272.614, 254 basesExón 1: 59.272.918–59.273.454, 537 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 6,4 kb del gen; 1041 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RAX

2

posiciones en RAX donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,4 kb de RAX, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RAX: retina and anterior neural fold homeobox. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rax

Vancouver

Dante Labs. Gen RAX: retina and anterior neural fold homeobox [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rax

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