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Gen

CA4

carbonic anhydrase 4

Resumen

Localización citogenética
17q23.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 60.149.973–60.159.546 (GRCh38)
Exones
8 exones en 9,6 kb
Proteína
312 aminoácidos
También conocido como
CAIV, Car4
Símbolos anteriores
RP17
Transcrito MANE Select
ENST00000300900.9NM_000717.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Retinosis pigmentaria

      • Uno de 77 genes relacionados con ello

        Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de CA4

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica CA4. CA4 y 12 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 59.654.760 hasta 60.654.759.Cromosoma 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCLTC: 59.619.606–59.696.956, hebra directaCLTCPTRH2: 59.674.636–59.707.638, hebra inversaPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, hebra directaVMP1TUBD1: 59.859.038–59.892.951, hebra inversaTUBD1RPS6KB1: 59.893.035–59.963.336, hebra directaRPS6KB1RNFT1: 59.896.781–59.964.777, hebra inversaRNFT1: 59.940.908–59.973.101, hebra directaHEATR6: 60.041.008–60.078.933, hebra inversaHEATR6CA4: 60.149.973–60.159.546, hebra directaCA4USP32: 60.177.184–60.422.470, hebra inversaUSP32CHCT1: 60.392.429–60.431.426, hebra directaCHCT1APPBP2: 60.443.158–60.526.242, hebra inversaAPPBP2PPM1D: 60.599.735–60.666.293, hebra directaPPM1DDiagrama de CA4: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 60.149.973–60.150.092, 120 basesExón 2: 60.155.314–60.155.367, 54 basesExón 3: 60.156.560–60.156.715, 156 basesExón 4: 60.157.427–60.157.572, 146 basesExón 5: 60.157.690–60.157.788, 99 basesExón 6: 60.158.061–60.158.127, 67 basesExón 7: 60.158.283–60.158.446, 164 basesExón 8: 60.159.230–60.159.546, 317 bases123456785′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,1 kb de los 9,6 kb del gen; 939 de esas bases codifican la proteína.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CA4: carbonic anhydrase 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ca4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CA4: carbonic anhydrase 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ca4

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