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Gen

FAM161A

FAM161 centrosomal protein A

Resumen

Localización citogenética
2p15
Coordenadas
Cromosoma 2: 61.824.848–61.854.060 (GRCh38)
Exones
7 exones en 29,2 kb
Proteína
716 aminoácidos
También conocido como
FLJ13305
Símbolos anteriores
RP28
Transcrito MANE Select
ENST00000404929.6NM_001201543.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Retinosis pigmentaria

      • Uno de 77 genes relacionados con ello

        Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

        • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de FAM161A

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica FAM161A. FAM161A y 5 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 61.339.454 hasta 62.339.453.Cromosoma 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbUSP34: 61.186.845–61.471.105, hebra inversaUSP34XPO1: 61.476.032–61.538.753, hebra inversaXPO1FAM161A: 61.824.848–61.854.060, hebra inversaFAM161ACCT4: 61.867.338–61.888.696, hebra inversaCCT4COMMD1: 61.888.724–62.149.125, hebra directaCOMMD1B3GNT2: 62.195.485–62.226.271, hebra directaB3GNT2Diagrama de FAM161A: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 62 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 61.824.848–61.826.599, 1752 basesExón 6: 61.827.104–61.827.258, 155 basesExón 5: 61.836.010–61.836.109, 100 basesExón 4: 61.838.538–61.838.705, 168 basesExón 3: 61.839.421–61.840.581, 1161 basesExón 2: 61.842.122–61.842.360, 239 basesExón 1: 61.853.859–61.854.060, 202 bases76543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,8 kb de los 29,2 kb del gen; 2151 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de FAM161A

    107

    posiciones en FAM161A en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 29,2 kb de FAM161A, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a FAM161A

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FAM161A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen FAM161A: FAM161 centrosomal protein A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fam161a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FAM161A: FAM161 centrosomal protein A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fam161a

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