Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones con pérdida de función en ambas copias de ADAM9, gen necesario para mantener la conexión entre las células fotorreceptoras y la capa de soporte de la retina. Por lo general, cada progenitor porta una copia alterada.
Signos y síntomas
La disminución visual suele comenzar en la infancia, y la retina puede mostrar una lesión macular, una decoloración gris blanquecina de la capa de pigmento y palidez de la papila óptica. También pueden aparecer cataratas. Se afectan tanto la función de los conos como la de los bastones, y la enfermedad es progresiva.
Qué cambia un diagnóstico
Las revisiones oftalmológicas periódicas con imagen retiniana permiten seguir la evolución de la enfermedad, y las ayudas para baja visión, las lentes tintadas y el apoyo educativo o laboral facilitan la vida diaria. El asesoramiento genético y el estudio de portadores en los familiares aclaran el riesgo de recurrencia en la familia.
Genes analizados
Incluye 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- cone-rod dystrophy 9
