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Gen

GNAT2

G protein subunit alpha transducin 2

Resumen

Localización citogenética
1p13.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 109.603.091–109.619.616 (GRCh38)
Exones
9 exones en 16,5 kb
Proteína
354 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
ACHM4
Transcrito MANE Select
ENST00000679935.1NM_001377295.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Acromatopsia

    • Retinopatía relacionada con GNAT2Autosómica recesiva

      Trastorno de los conos causado por alteraciones en ambas copias de GNAT2.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • La acromatopsia (ACHM) es un trastorno retiniano hereditario poco frecuente, de transmisión autosómica recesiva, caracterizado por ceguera al color, nistagmo, fotofobia y una agudeza visual gravemente reducida debido a la ausencia o alteración del funcionamiento de los conos.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GNAT2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica GNAT2. GNAT2 y 25 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 109.111.354 hasta 110.111.353.Cromosoma 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbCFAP276: 109.105.951–109.113.857, hebra inversaCFAP276ELAPOR1: 109.113.175–109.206.781, hebra directaELAPOR1SARS1: 109.213.844–109.239.456, hebra directaSARS1CELSR2: 109.249.539–109.275.751, hebra directaCELSR2PSRC1: 109.279.053–109.284.107, hebra inversaPSRC1MYBPHL: 109.292.363–109.307.213, hebra inversaMYBPHLSORT1: 109.309.568–109.397.967, hebra inversaSORT1PSMA5: 109.399.042–109.426.471, hebra inversaPSMA5SYPL2: 109.466.529–109.482.142, hebra directaSYPL2ATXN7L2: 109.483.479–109.492.812, hebra directaATXN7L2CYB561D1: 109.494.052–109.502.932, hebra directaCYB561D1AMIGO1: 109.503.464–109.509.758, hebra inversaAMIGO1GPR61: 109.539.872–109.548.406, hebra directaGPR61GNAI3: 109.548.582–109.600.195, hebra directaGNAI3GNAT2: 109.603.091–109.619.616, hebra inversaGNAT2AMPD2: 109.616.104–109.632.055, hebra directaAMPD2GSTM4: 109.656.069–109.665.800, hebra directaGSTM4GSTM2: 109.667.348–109.709.552, hebra directaGSTM2GSTM1: 109.687.309–109.709.552, hebra directaGSTM1GSTM5: 109.711.746–109.776.019, hebra directaGSTM5GSTM3: 109.731.688–109.741.038, hebra inversaGSTM3EPS8L3: 109.750.078–109.764.062, hebra inversaEPS8L3CSF1: 109.910.242–109.930.993, hebra directaCSF1AHCYL1: 109.984.721–110.023.742, hebra directaAHCYL1STRIP1: 110.031.577–110.074.641, hebra directaSTRIP1ALX3: 110.059.870–110.070.677, hebra inversaALX3Diagrama de GNAT2: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 109.603.091–109.603.544, 454 basesExón 8: 109.603.951–109.604.104, 154 basesExón 7: 109.605.970–109.606.099, 130 basesExón 6: 109.606.308–109.606.436, 129 basesExón 5: 109.608.631–109.608.788, 158 basesExón 4: 109.610.040–109.610.181, 142 basesExón 3: 109.610.465–109.610.507, 43 basesExón 2: 109.612.753–109.612.923, 171 basesExón 1: 109.619.483–109.619.616, 134 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 16,5 kb del gen; 1065 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GNAT2

10

posiciones en GNAT2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,5 kb de GNAT2, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GNAT2: G protein subunit alpha transducin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gnat2

Vancouver

Dante Labs. Gen GNAT2: G protein subunit alpha transducin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gnat2

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