Egenskap
Abnormal retinal pigmentation
Any deviation from the normal pigmentation of the retina.
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormality of retinal pigment epithelium, Abnormality of retinal pigmentation, Abnormality of RPE, Retinal pigmentary anomaly
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Abnormal retinal pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test236 gener kopplade till Abnormal retinal pigmentation
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal retinal pigmentation förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATF6activating transcription factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BEST1bestrophin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CABP4calcium binding protein 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDH3cadherin 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CEP164centrosomal protein 164 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP290centrosomal protein 290 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CHMCHM Rab escort protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLDN19claudin 19 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLRN1clarin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| CRXcone-rod homeobox | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 196 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| INVSinversin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| KIAA1549KIAA1549 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIZkizuna centrosomal protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KLHL7kelch like family member 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LCA5lebercilin LCA5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| MAKmale germ cell associated kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NPHP1nephrocystin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NPHP3nephrocystin 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NPHP4nephrocystin 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NRLneural retina leucine zipper | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PAX6paired box 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PLK4polo like kinase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRCDphotoreceptor disc component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PROM1prominin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RBP3retinol binding protein 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RHOrhodopsin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNF216ring finger protein 216 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP1L1RP1 like 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SAGS-antigen visual arrestin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TULP1TUB like protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TYRtyrosinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| USH2Ausherin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WDR19WD repeat domain 19 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CFHcomplement factor H | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CFIcomplement factor I | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CPceruloplasmin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HCCSholocytochrome c synthase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KIF11kinesin family member 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEPDpeptidase D | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WRNWRN RecQ like helicase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CBScystathionine beta-synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EDN3endothelin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EDNRBendothelin receptor type B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA0753KIAA0753 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRSS56serine protease 56 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLNBfilamin B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor