Tratto
Abnormal retinal pigmentation
Any deviation from the normal pigmentation of the retina.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of retinal pigment epithelium, Abnormality of retinal pigmentation, Abnormality of RPE, Retinal pigmentary anomaly
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test236 geni collegati a Abnormal retinal pigmentation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal retinal pigmentation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATF6activating transcription factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BEST1bestrophin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CABP4calcium binding protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDH3cadherin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CEP164centrosomal protein 164 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CHMCHM Rab escort protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLDN19claudin 19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLRN1clarin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CRXcone-rod homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 196 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| INVSinversin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KIAA1549KIAA1549 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIZkizuna centrosomal protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KLHL7kelch like family member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LCA5lebercilin LCA5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MAKmale germ cell associated kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NPHP3nephrocystin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NPHP4nephrocystin 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NRLneural retina leucine zipper | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PAX6paired box 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLK4polo like kinase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRCDphotoreceptor disc component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PROM1prominin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RBP3retinol binding protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RHOrhodopsin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNF216ring finger protein 216 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP1L1RP1 like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SAGS-antigen visual arrestin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TULP1TUB like protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TYRtyrosinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USH2Ausherin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFHcomplement factor H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFIcomplement factor I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPceruloplasmin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEPDpeptidase D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WRNWRN RecQ like helicase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CBScystathionine beta-synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDN3endothelin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDNRBendothelin receptor type B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT80intraflagellar transport 80 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRSS56serine protease 56 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIX6SIX homeobox 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM98transmembrane protein 98 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Non registrato | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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