Autosómica recesiva
Se debe a alteraciones en las dos copias del gen CACNA2D4, que codifica una parte de un canal de calcio en la sinapsis de los fotorreceptores. La pérdida de este canal altera la transmisión de señales desde los fotorreceptores, especialmente desde los conos.
Signos y síntomas
Se ha descrito una visión reducida mediada por los conos y se ha observado retinitis pigmentosa en una familia. Los datos clínicos en humanos son limitados.
Qué cambia un diagnóstico
Las revisiones oftalmológicas periódicas y las ayudas para baja visión facilitan la vida diaria. Normalmente, ambos progenitores son portadores, por lo que se ofrecen asesoramiento genético y pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
Incluye 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- retinal cone dystrophy 4
MONDO:0700244Fuentes: [2][1][3][4]
