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Gen

MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Resumen

Localización citogenética
4q23
Coordenadas
Cromosoma 4: 99.574.824–99.623.997 (GRCh38)
Exones
18 exones en 49,2 kb
Proteína
894 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
ABL
Símbolos anteriores
MTP
Transcrito MANE Select
ENST00000265517.10NM_001386140.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipolipoproteinemias hereditarias

    • HipobetalipoproteinemiaAutosómica recesiva

      Incluye la abetalipoproteinemia (MTTP), la hipobetalipoproteinemia familiar (APOB, ANGPTL3) y la enfermedad por retención de quilomicrones (SAR1B). Las formas graves causan malabsorción de grasas y déficit de vitamina E, lo que puede provocar daño en los nervios y en la retina, mientras que las formas leves de portador pueden simplemente reducir el colesterol LDL y aumentar la grasa hepática.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su condición permite seguir una dieta baja en grasas con dosis altas de vitamina E y de otras vitaminas liposolubles en las formas graves, lo que puede prevenir o limitar el daño en los nervios y en los ojos.

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MTTP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica MTTP. MTTP y 13 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 99.099.411 hasta 100.099.410.Cromosoma 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.299,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbADH4: 99.123.502–99.157.792, hebra inversaADH4ADH6: 99.202.424–99.219.537, hebra inversaADH6ADH1A: 99.275.958–99.291.552, hebra inversaADH1AADH1B: 99.304.971–99.321.659, hebra inversaADH1BADH1C: 99.336.093–99.382.896, hebra inversaADH1CADH7: 99.412.261–99.435.698, hebra inversaADH7C4orf17: 99.511.012–99.542.303, hebra directaC4orf17TRMT10A: 99.546.700–99.564.070, hebra inversaTRMT10AMTTP: 99.574.824–99.623.997, hebra directaMTTPC4orf54: 99.636.529–99.657.828, hebra inversaC4orf54DAPP1: 99.816.729–99.872.335, hebra directaDAPP1LAMTOR3: 99.874.948–99.894.428, hebra inversaLAMTOR3DNAJB14: 99.896.248–99.946.726, hebra inversaDNAJB14H2AZ1: 99.948.051–99.950.540, hebra inversaH2AZ1Diagrama de MTTP: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 99.574.824–99.574.970, 147 basesExón 2: 99.581.905–99.582.092, 188 basesExón 3: 99.583.374–99.583.517, 144 basesExón 4: 99.589.643–99.589.750, 108 basesExón 5: 99.591.235–99.591.351, 117 basesExón 6: 99.591.651–99.591.790, 140 basesExón 7: 99.594.733–99.594.883, 151 basesExón 8: 99.597.067–99.597.224, 158 basesExón 9: 99.600.565–99.600.733, 169 basesExón 10: 99.601.607–99.601.714, 108 basesExón 11: 99.606.748–99.606.960, 213 basesExón 12: 99.608.766–99.608.977, 212 basesExón 13: 99.611.143–99.611.240, 98 basesExón 14: 99.611.332–99.611.453, 122 basesExón 15: 99.612.913–99.613.140, 228 basesExón 16: 99.618.974–99.619.098, 125 basesExón 17: 99.621.061–99.621.231, 171 basesExón 18: 99.622.677–99.623.997, 1321 bases1246810121416185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 49,2 kb del gen; 2685 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MTTP

178

posiciones en MTTP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 49,2 kb de MTTP, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MTTP: microsomal triglyceride transfer protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mttp

Vancouver

Dante Labs. Gen MTTP: microsomal triglyceride transfer protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mttp

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