Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones de pérdida de función en ambas copias de RDH12, una enzima que protege a los fotorreceptores de subproductos tóxicos de la química de la percepción de la luz. Normalmente, cada progenitor porta una copia alterada.
Signos y síntomas
La pérdida grave de visión suele aparecer en la lactancia o la primera infancia, a menudo acompañada de nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos).
Qué cambia un diagnóstico
Revisiones oftalmológicas periódicas, ayudas para la baja visión y apoyo educativo. Las terapias génicas para RDH12 están en investigación, por lo que un diagnóstico genético confirmado puede abrir el acceso a ensayos clínicos. El asesoramiento genético y el estudio de portadores en familiares aclaran el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53
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- Leber congenital amaurosis 13
