Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

POU1F1

POU class 1 homeobox 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p11.2
Koordináták
3. kromoszóma: 87 259 404–87 276 584 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 17,2 kb
Fehérje
291 aminosav
Más néven ismert
GHF-1, POU1F1a, PIT-1
Korábbi jelölések
PIT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000350375.7NM_000306.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A POU1F1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a POU1F1 helyét zárójel jelöli. A POU1F1 és környékén 2 gén a 3. kromoszómán, 86 767 994–87 767 993 között.3. kromoszóma3p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86 876 388–86 991 312, fordított szálVGLL3CHMP2B: 87 227 258–87 259 944, előre szálCHMP2BPOU1F1: 87 259 404–87 276 584, fordított szálPOU1F1A POU1F1 ábrája: 6 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 87 259 404–87 260 104, 701 bázis5. exon: 87 261 273–87 261 333, 61 bázis4. exon: 87 262 071–87 262 235, 165 bázis3. exon: 87 264 288–87 264 512, 225 bázis2. exon: 87 273 347–87 273 418, 72 bázis1. exon: 87 276 321–87 276 584, 264 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,2 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 876 bázis kódolja a fehérjét.

POU1F1 szekvenálása

4Könnyű

Mennyire nehéz a POU1F1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A POU1F1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a POU1F1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések4,3%
  • GC-tartalom14%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

13

a POU1F1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a POU1F1 mind a 17,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (13)

The POU1F1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 7
  • Patogén/valószínűleg patogén 2
  • Valószínűleg patogén 4
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_000306.4(POU1F1):c.811C>T (p.Arg271Trp) (opens in a new tab)pituitary hormone deficiency, combined, 1Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000306.4(POU1F1):c.515G>A (p.Arg172Gln) (opens in a new tab)combined pituitary hormone deficiencies, genetic form and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000306.4(POU1F1):c.793C>T (p.Arg265Trp) (opens in a new tab)combined pituitary hormone deficiencies, genetic formPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000306.4(POU1F1):c.688G>A (p.Glu230Lys) (opens in a new tab)combined pituitary hormone deficiencies, genetic form and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000306.4(POU1F1):c.649C>T (p.Arg217Ter) (opens in a new tab)pituitary hormone deficiency, combined, 1Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000306.4(POU1F1):c.562_565del (p.Ala188fs) (opens in a new tab)pituitary hormone deficiency, combined, 1Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000306.4(POU1F1):c.472G>C (p.Ala158Pro) (opens in a new tab)combined pituitary hormone deficiencies, genetic formPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000306.4(POU1F1):c.428G>A (p.Arg143Gln) (opens in a new tab)combined pituitary hormone deficiencies, genetic formPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000306.4(POU1F1):c.427C>T (p.Arg143Ter) (opens in a new tab)combined pituitary hormone deficiencies, genetic form and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000306.4(POU1F1):c.662T>C (p.Ile221Thr) (opens in a new tab)pituitary hormone deficiency, combined, 1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000306.4(POU1F1):c.638_642del (p.Arg213fs) (opens in a new tab)pituitary hormone deficiency, combined, 1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000306.4(POU1F1):c.500A>C (p.Gln167Pro) (opens in a new tab)pituitary hormone deficiency, combined, 1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000306.4(POU1F1):c.143-83A>G (opens in a new tab)pituitary hormone deficiency, combined, 1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) POU1F1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) POU1F1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the endocrine system

Még 19 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POU1F1 gén: POU class 1 homeobox 1. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pou1f1

Vancouver

Dante Labs. POU1F1 gén: POU class 1 homeobox 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pou1f1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet