Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DNM1

dynamin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.11
Koordináták
9. kromoszóma: 128 203 379–128 255 244 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 51,9 kb
Fehérje
864 aminosav
Korábbi jelölések
DNM
MANE Select transzkriptum
ENST00000372923.8NM_004408.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A DNM1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    9. kromoszóma, a DNM1 helyét zárójel jelöli. A DNM1 és környékén 33 gén a 9. kromoszómán, 127 729 312–128 729 311 között.9. kromoszóma9q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbTTC16: 127 716 074–127 731 590, előre szálTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, fordított szálTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, fordított szálSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, előre szálCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, előre szálFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, fordított szálENGAK1: 127 866 435–127 878 558, fordított szálAK1: 127 867 850–127 906 022, fordított szálST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, fordított szálST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, fordított szálST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, fordított szálPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, fordított szálDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, fordított szálEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, fordított szálNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, előre szálSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, fordított szálPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, előre szálLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, előre szálBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, fordított szálCIZ1DNM1: 128 203 379–128 255 244, előre szálDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, fordított szálGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, előre szálSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, fordított szálTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, előre szálCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, előre szálSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, előre szálURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, előre szálCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, előre szálODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, előre szálGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, előre szálSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, fordított szálDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, előre szálSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, előre szálPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, fordított szálZDHHC12A DNM1 ábrája: 22 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 128 203 379–128 203 631, 253 bázis2. exon: 128 218 231–128 218 304, 74 bázis3. exon: 128 218 582–128 218 731, 150 bázis4. exon: 128 219 049–128 219 252, 204 bázis5. exon: 128 219 988–128 220 086, 99 bázis6. exon: 128 220 181–128 220 341, 161 bázis7. exon: 128 222 197–128 222 339, 143 bázis8. exon: 128 222 461–128 222 596, 136 bázis9. exon: 128 222 793–128 222 860, 68 bázis10. exon: 128 224 251–128 224 389, 139 bázis11. exon: 128 234 021–128 234 107, 87 bázis12. exon: 128 239 445–128 239 515, 71 bázis13. exon: 128 239 728–128 239 779, 52 bázis14. exon: 128 239 985–128 239 996, 12 bázis15. exon: 128 242 232–128 242 345, 114 bázis16. exon: 128 246 394–128 246 503, 110 bázis17. exon: 128 247 375–128 247 486, 112 bázis18. exon: 128 247 924–128 247 935, 12 bázis19. exon: 128 248 583–128 248 753, 171 bázis20. exon: 128 250 115–128 250 356, 242 bázis21. exon: 128 250 725–128 250 940, 216 bázis22. exon: 128 254 654–128 255 244, 591 bázis15101520225′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 51,9 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2595 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DNM1 gént

    48

    pozíció a(z) DNM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a DNM1 gén mind a 51,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DNM1 gén: dynamin 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnm1

    Vancouver

    Dante Labs. DNM1 gén: dynamin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnm1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet