Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRNP

prion protein (Kanno blood group)

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p13
Koordináták
20. kromoszóma: 4 686 456–4 701 588 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 15,1 kb
Fehérje
253 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
CD230, PRP, AltPrP
Korábbi jelölések
PRIP, GSS, CJD
MANE Select transzkriptum
ENST00000379440.9NM_000311.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Genetic Prion Disease (incl. Fatal Familial Insomnia)

    • Genetic Creutzfeldt-Jakob DiseaseAutoszomális domináns

      A rapidly progressive dementia with movement problems caused by PRNP variants such as E200K.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Gerstmann-Straussler-Scheinker SyndromeAutoszomális domináns

      A slowly progressive prion disease caused by PRNP variants, with ataxia followed by dementia.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Huntington Disease-Like 1Autoszomális domináns

      A prion disease caused by PRNP octapeptide-repeat insertions, with chorea, psychiatric symptoms and dementia resembling Huntington disease.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PRNP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
20. kromoszóma, a PRNP helyét zárójel jelöli. A PRNP és környékén 7 gén a 20. kromoszómán, 4 194 022–5 194 021 között.20. kromoszóma20p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbADRA1D: 4 220 283–4 249 305, fordított szálADRA1DPRNP: 4 686 456–4 701 588, előre szálPRNPPRND: 4 721 909–4 728 460, előre szálPRNDRASSF2: 4 780 019–4 823 870, fordított szálRASSF2SLC23A2: 4 851 729–5 010 313, fordított szálSLC23A2TMEM230: 5 068 232–5 113 452, fordított szálTMEM230PCNA: 5 114 953–5 127 630, fordított szálPCNACDS2: 5 126 879–5 197 887, előre szálCDS2A PRNP ábrája: 2 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán2. exon: 17 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 686 456–4 686 512, 57 bázis2. exon: 4 699 211–4 701 588, 2378 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15,1 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 762 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRNP gént

17

pozíció a(z) PRNP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRNP gén mind a 15,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRNP gén: prion protein (Kanno blood group). Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prnp

Vancouver

Dante Labs. PRNP gén: prion protein (Kanno blood group) [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prnp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet