Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p12.2
Koordináták
16. kromoszóma: 23 302 302–23 381 294 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 79 kb
Fehérje
640 aminosav
Más néven ismert
ENaCbeta
MANE Select transzkriptum
ENST00000343070.7NM_000336.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid Disorders

    • Liddle SyndromeAutoszomális domináns

      An overactive kidney sodium channel, caused by changes in SCNN1B, SCNN1G or SCNN1A, that leads to early-onset high blood pressure, often with low potassium and low aldosterone.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it points to treatment with amiloride or triamterene, which target the overactive channel directly.

    • Pseudohypoaldosteronism Type 1

      A salt-wasting condition in which the body does not respond to aldosterone, caused by changes in NR3C2 (a milder kidney-limited form) or in the SCNN1 sodium-channel genes (a more severe, multi-organ form).

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports early salt supplementation and monitoring of potassium in infancy.

A SCNN1B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a SCNN1B helyét zárójel jelöli. A SCNN1B és környékén 14 gén a 16. kromoszómán, 22 841 798–23 841 797 között.16. kromoszóma16p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, előre szálHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, fordított szálUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, előre szálSCNN1GSCNN1B: 23 302 302–23 381 294, előre szálSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, fordított szálCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, fordított szálGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, fordított szálEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, előre szálUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, fordított szálNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, fordított szálPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, előre szálDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, előre szálPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, fordított szálERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, előre szálCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, előre szálPRKCBA SCNN1B ábrája: 13 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 23 302 302–23 302 437, 136 bázis2. exon: 23 348 592–23 348 910, 319 bázis3. exon: 23 352 801–23 353 074, 274 bázis4. exon: 23 355 299–23 355 489, 191 bázis5. exon: 23 367 856–23 367 959, 104 bázis6. exon: 23 371 299–23 371 462, 164 bázis7. exon: 23 371 776–23 371 883, 108 bázis8. exon: 23 375 738–23 375 855, 118 bázis9. exon: 23 377 165–23 377 240, 76 bázis10. exon: 23 377 329–23 377 386, 58 bázis11. exon: 23 378 706–23 378 767, 62 bázis12. exon: 23 380 094–23 380 169, 76 bázis13. exon: 23 380 421–23 381 294, 874 bázis1510135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 79 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1923 bázis kódolja a fehérjét.

SCNN1B szekvenálása

20

SCNN1B-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SCNN1B gén mind a 79 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SCNN1B génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SCNN1B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SCNN1B gén: sodium channel epithelial 1 subunit beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/scnn1b

Vancouver

Dante Labs. SCNN1B gén: sodium channel epithelial 1 subunit beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/scnn1b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet