Gén
TSHB
thyroid stimulating hormone subunit beta
- HGNC 12372(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000134200(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 7252(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p13.2
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 115 029 826–115 034 302 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 4,5 kb
- Fehérje
- 138 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000256592.3NM_000549.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TSHB-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Congenital Hypothyroidism
A thyroid hormone deficiency present from birth.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Thyroid Cancer
- Hypothyroidism
Abnormally low levels of thyroid hormone.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Thyroid Gland Disorder
A disease involving the thyroid gland.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A TSHB felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 4,5 kb-jából 0,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 417 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TSHB gént
8
pozíció a(z) TSHB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a TSHB gén mind a 4,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,5 kb exonját.
A(z) TSHB génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TSHB gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Underactive thyroid
- Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Small thyroid gland
- Increased circulating prolactin concentration
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Attention deficit
- Clumsiness
- Lethargy
- Depression
- Intellectual disability
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TSHB gén: thyroid stimulating hormone subunit beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tshb
Dante Labs. TSHB gén: thyroid stimulating hormone subunit beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tshb
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt