Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CTNS

cystinosin, lysosomal cystine transporter

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.2
Koordináták
17. kromoszóma: 3 636 760–3 663 103 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 26,3 kb
Fehérje
367 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
MANE Select transzkriptum
ENST00000046640.9NM_004937.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Cystinosis

    • Cystinosis (nephropathic, juvenile and ocular forms)Autoszomális recesszív

      Infantile nephropathic cystinosis causes renal Fanconi syndrome, poor growth and progressive kidney failure; juvenile forms start later, and ocular cystinosis affects only the cornea.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Lifelong cysteamine treatment, started early, slows kidney decline and protects other organs, and cysteamine eye drops dissolve corneal crystals.

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CTNS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a CTNS helyét zárójel jelöli. A CTNS és környékén 27 gén a 17. kromoszómán, 3 149 932–4 149 931 között.17. kromoszóma17p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbOR1P1: 3 153 890–3 154 882, fordított szálOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, előre szálOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, előre szálOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, fordított szálOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, fordított szálOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, előre szálOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, fordított szálOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, előre szálOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, fordított szálOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, fordított szálSPATA22ASPA: 3 472 374–3 503 405, előre szálASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, fordított szálTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, fordított szálTRPV1: 3 585 149–3 636 249, fordított szálSHPK: 3 607 433–3 636 637, fordított szálSHPKCTNS: 3 636 760–3 663 103, előre szálCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, fordított szálTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, fordított szálP2RX5-TAX1BP3EMC6: 3 668 794–3 672 835, előre szálEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, fordított szálITGAE: 3 714 628–3 801 225, fordított szálITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, előre szálHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, fordított szálNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, fordított szálCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, fordított szálP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, fordított szálATP2A3ZZEF1: 4 004 432–4 143 628, fordított szálZZEF1CYB5D2: 4 143 168–4 188 683, előre szálCYB5D2A CTNS ábrája: 12 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán3. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 19 ismert betegségokozó hely7. exon: 16 ismert betegségokozó hely8. exon: 14 ismert betegségokozó hely9. exon: 16 ismert betegségokozó hely10. exon: 24 ismert betegségokozó hely11. exon: 13 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 636 760–3 636 831, 72 bázis2. exon: 3 637 107–3 637 316, 210 bázis3. exon: 3 640 188–3 640 267, 80 bázis4. exon: 3 647 444–3 647 522, 79 bázis5. exon: 3 648 847–3 648 931, 85 bázis6. exon: 3 654 998–3 655 101, 104 bázis7. exon: 3 655 221–3 655 352, 132 bázis8. exon: 3 656 487–3 656 586, 100 bázis9. exon: 3 656 676–3 656 795, 120 bázis10. exon: 3 658 005–3 658 175, 171 bázis11. exon: 3 659 858–3 659 975, 118 bázis12. exon: 3 660 236–3 663 103, 2868 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,3 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1104 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CTNS gént

163

pozíció a(z) CTNS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CTNS gén mind a 26,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CTNS gén: cystinosin, lysosomal cystine transporter. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ctns

Vancouver

Dante Labs. CTNS gén: cystinosin, lysosomal cystine transporter [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ctns

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet