Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

LHX4

LIM homeobox 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q25.2
Koordináták
1. kromoszóma: 180 230 264–180 278 984 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 48,7 kb
Fehérje
390 aminosav
Más néven ismert
Gsh4
MANE Select transzkriptum
ENST00000263726.4NM_033343.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A LHX4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a LHX4 helyét zárójel jelöli. A LHX4 és környékén 8 gén a 1. kromoszómán, 179 754 624–180 754 623 között.1. kromoszóma1q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 MbFAM163A: 179 742 877–179 817 055, előre szálFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, fordított szálTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, előre szálTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, előre szálCEP350: 179 954 674–180 114 880, előre szálCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, előre szálQSOX1LHX4: 180 230 264–180 278 984, előre szálLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, fordított szálACBD6XPR1: 180 632 006–180 890 279, előre szálXPR1A LHX4 ábrája: 6 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 180 230 264–180 230 605, 342 bázis2. exon: 180 248 285–180 248 456, 172 bázis3. exon: 180 266 392–180 266 594, 203 bázis4. exon: 180 271 380–180 271 534, 155 bázis5. exon: 180 271 835–180 272 006, 172 bázis6. exon: 180 274 185–180 278 984, 4800 bázis12465′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 48,7 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1173 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LHX4 gént

2

pozíció a(z) LHX4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LHX4 gén mind a 48,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,8 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) LHX4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LHX4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the endocrine system

Még 19 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LHX4 gén: LIM homeobox 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lhx4

Vancouver

Dante Labs. LHX4 gén: LIM homeobox 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lhx4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet