Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CHEK2

checkpoint kinase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.1
Koordináták
22. kromoszóma: 28 687 743–28 741 820 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 54,1 kb
Fehérje
543 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
Korábbi jelölések
RAD53
MANE Select transzkriptum
ENST00000404276.6NM_007194.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2

    • CHEK2-related cancer predispositionAutoszomális domináns

      Variants in CHEK2 that moderately raise the risk of breast cancer and possibly some other cancers.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Enhanced breast screening, often including annual MRI, is generally recommended.

    • Hereditary breast cancerAutoszomális domináns

      Inherited susceptibility to breast cancer caused by variants in one of several genes.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Earlier and more intensive breast screening, including MRI, may be recommended depending on the gene.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CHEK2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
22. kromoszóma, a CHEK2 helyét zárójel jelöli. A CHEK2 és környékén 8 gén a 22. kromoszómán, 28 214 782–29 214 781 között.22. kromoszóma22q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTTC28: 27 978 014–28 679 925, fordított szálTTC28CHEK2: 28 687 743–28 741 820, fordított szálCHEK2HSCB: 28 742 012–28 757 525, előre szálHSCBCCDC117: 28 772 674–28 789 301, előre szálCCDC117XBP1: 28 793 534–28 800 597, fordított szálXBP1ZNRF3: 28 883 537–29 057 488, előre szálZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, fordított szálC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, előre szálKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, előre szálEMID1A CHEK2 ábrája: 15 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán15. exon: 7 ismert betegségokozó hely14. exon: 30 ismert betegségokozó hely13. exon: 34 ismert betegségokozó hely12. exon: 57 ismert betegségokozó hely11. exon: 59 ismert betegségokozó hely10. exon: 36 ismert betegségokozó hely9. exon: 45 ismert betegségokozó hely8. exon: 28 ismert betegségokozó hely7. exon: 18 ismert betegségokozó hely6. exon: 47 ismert betegségokozó hely5. exon: 40 ismert betegségokozó hely4. exon: 65 ismert betegségokozó hely3. exon: 52 ismert betegségokozó hely2. exon: 121 ismert betegségokozó hely15. exon: 28 687 743–28 687 986, 244 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás14. exon: 28 689 135–28 689 215, 81 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás13. exon: 28 694 032–28 694 117, 86 bázis. 14 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 28 695 127–28 695 242, 116 bázis. 25 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 28 695 710–28 695 873, 164 bázis. 30 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 28 696 901–28 696 987, 87 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 28 699 838–28 699 937, 100 bázis. 13 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 28 703 505–28 703 566, 62 bázis. 17 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 28 710 006–28 710 059, 54 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 28 711 909–28 712 017, 109 bázis. 18 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 28 719 395–28 719 485, 91 bázis. 16 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 28 724 977–28 725 124, 148 bázis. 18 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 28 725 243–28 725 367, 125 bázis. 16 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 28 734 403–28 734 727, 325 bázis. 43 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 28 741 769–28 741 820, 52 bázis15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 54,1 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1632 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CHEK2 gént

731

pozíció a(z) CHEK2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 212 (29%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (187 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (212 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a CHEK2 gén mind a 54,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (323)

Az itt található, oldallal rendelkező CHEK2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A91Cfs*17c.269dup2. exon28 734 452Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A98Pfs*12c.292del2. exon28 734 429Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.98C>G2. exon28 734 624Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.276del2. exon28 734 445Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.278G>A2. exon28 734 444Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.319+1G>A2. intron28 734 402Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.319+1G>C2. intron28 734 402Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.319+1G>T2. intron28 734 402Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.319+2T>A2. intron28 734 401Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.320-1G>T2. intron28 725 368Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 323 CHEK2 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CHEK2 gén: checkpoint kinase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chek2

Vancouver

Dante Labs. CHEK2 gén: checkpoint kinase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chek2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet