Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KMT2B

lysine methyltransferase 2B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.12
Koordináták
19. kromoszóma: 35 718 003–35 738 878 (GRCh38)
Exonok
37 exon, összesen 20,9 kb
Fehérje
2715 aminosav
Más néven ismert
KIAA0304, MLL2, TRX2, HRX2, WBP7, MLL1B, MLL4, CXXC10
MANE Select transzkriptum
ENST00000420124.4NM_014727.3
Lokusz típusa
gene with protein product

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A KMT2B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
19. kromoszóma, a KMT2B helyét zárójel jelöli. A KMT2B és környékén 53 gén a 19. kromoszómán, 35 228 441–36 228 440 között.19. kromoszóma19q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbFAM187B: 35 224 800–35 228 739, fordított szálFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, előre szálLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, előre szálUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, előre szálHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, előre szálMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, előre szálCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, előre szálFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, előre szálFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, előre szálGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, előre szálFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, fordított szálDMKN: 35 497 220–35 513 704, fordított szálDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, fordított szálSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, előre szálGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, előre szálTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, fordított szálATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, előre szálPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, előre szálHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, előre szálRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, előre szálETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, előre szálCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, előre szálUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, előre szálKMT2B: 35 718 003–35 738 878, előre szálKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, fordított szálIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, fordított szálU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, fordított szálU2AF1L4PSENEN: 35 745 070–35 747 519, előre szál: 35 745 678–35 754 519, előre szálLIN37: 35 748 361–35 754 519, előre szálHSPB6: 35 754 566–35 758 079, fordított szálPROSER3: 35 758 143–35 771 398, előre szálARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, előre szálPRODH2: 35 799 975–35 813 299, fordított szálPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, fordított szálNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, előre szálKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, előre szálAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, fordított szálNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, előre szálHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, fordított szálLRFN3: 35 935 358–35 946 624, előre szálLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, előre szálSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, fordított szálSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, fordított szálALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, fordított szálCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, fordított szálWDR62: 36 054 649–36 105 112, előre szálWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, előre szálOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, fordított szálPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, előre szálTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, előre szálCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, fordított szálZNF565: 36 181 542–36 246 257, fordított szálZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, előre szálZNF146A KMT2B ábrája: 37 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 5 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 5 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 35 718 003–35 718 381, 379 bázis2. exon: 35 719 469–35 719 541, 73 bázis3. exon: 35 719 784–35 721 804, 2021 bázis4. exon: 35 722 359–35 722 472, 114 bázis5. exon: 35 722 568–35 722 718, 151 bázis6. exon: 35 722 995–35 723 274, 280 bázis7. exon: 35 723 447–35 723 502, 56 bázis8. exon: 35 723 732–35 724 007, 276 bázis9. exon: 35 724 637–35 724 731, 95 bázis10. exon: 35 724 989–35 725 087, 99 bázis11. exon: 35 725 220–35 725 333, 114 bázis12. exon: 35 725 479–35 725 625, 147 bázis13. exon: 35 725 723–35 725 818, 96 bázis14. exon: 35 726 236–35 726 353, 118 bázis15. exon: 35 727 156–35 727 269, 114 bázis16. exon: 35 727 438–35 727 622, 185 bázis17. exon: 35 727 698–35 727 787, 90 bázis18. exon: 35 727 881–35 727 985, 105 bázis19. exon: 35 728 098–35 728 171, 74 bázis20. exon: 35 728 774–35 728 889, 116 bázis21. exon: 35 728 985–35 729 076, 92 bázis22. exon: 35 729 159–35 729 296, 138 bázis23. exon: 35 729 967–35 730 125, 159 bázis24. exon: 35 730 342–35 730 462, 121 bázis25. exon: 35 730 538–35 730 616, 79 bázis26. exon: 35 730 707–35 730 867, 161 bázis27. exon: 35 731 908–35 732 135, 228 bázis28. exon: 35 732 215–35 733 508, 1294 bázis29. exon: 35 733 597–35 733 686, 90 bázis30. exon: 35 733 763–35 733 872, 110 bázis31. exon: 35 736 690–35 736 827, 138 bázis32. exon: 35 736 912–35 736 986, 75 bázis33. exon: 35 737 086–35 737 263, 178 bázis34. exon: 35 737 636–35 737 743, 108 bázis35. exon: 35 737 859–35 737 942, 84 bázis36. exon: 35 738 062–35 738 191, 130 bázis37. exon: 35 738 282–35 738 878, 597 bázis15101520253035375′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,9 kb-jából 8,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8148 bázis kódolja a fehérjét.

KMT2B szekvenálása

60

KMT2B-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a KMT2B gén mind a 20,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 8,5 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KMT2B génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KMT2B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KMT2B gén: lysine methyltransferase 2B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kmt2b

Vancouver

Dante Labs. KMT2B gén: lysine methyltransferase 2B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kmt2b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet