Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DDHD2

DDHD domain containing 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p11.23
Koordináták
8. kromoszóma: 38 231 585–38 262 836 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 31,3 kb
Fehérje
711 aminosav
Más néven ismert
KIAA0725, SPG54, p125B, iPLA1gamma, iPLA1γ
Korábbi jelölések
SAMWD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000397166.7NM_015214.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A DDHD2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    8. kromoszóma, a DDHD2 helyét zárójel jelöli. A DDHD2 és környékén 18 gén a 8. kromoszómán, 37 747 211–38 747 210 között.8. kromoszóma8p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbERLIN2: 37 736 587–37 758 422, előre szálERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, előre szálPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, előre szálADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, fordított szálBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, fordított szálRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, fordított szálGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, fordított szálADRB3: 37 962 990–37 966 614, fordított szálADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, előre szálEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, előre szálASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, fordított szálSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, fordított szálLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, előre szálBAG4DDHD2: 38 231 585–38 262 836, előre szálDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, fordított szálPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, fordított szálNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, előre szálLETM2FGFR1: 38 400 215–38 468 834, fordított szálFGFR1TACC1: 38 728 157–38 853 028, előre szálTACC1A DDHD2 ábrája: 18 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 38 231 585–38 231 859, 275 bázis2. exon: 38 232 987–38 233 214, 228 bázis3. exon: 38 234 394–38 234 584, 191 bázis4. exon: 38 237 538–38 237 627, 90 bázis5. exon: 38 238 089–38 238 209, 121 bázis6. exon: 38 240 275–38 240 364, 90 bázis7. exon: 38 242 250–38 242 385, 136 bázis8. exon: 38 245 742–38 245 950, 209 bázis9. exon: 38 246 233–38 246 300, 68 bázis10. exon: 38 247 713–38 247 835, 123 bázis11. exon: 38 249 708–38 249 803, 96 bázis12. exon: 38 251 912–38 252 028, 117 bázis13. exon: 38 252 132–38 252 287, 156 bázis14. exon: 38 252 722–38 252 824, 103 bázis15. exon: 38 252 957–38 253 127, 171 bázis16. exon: 38 253 556–38 253 718, 163 bázis17. exon: 38 260 040–38 260 147, 108 bázis18. exon: 38 260 600–38 262 836, 2237 bázis1246810121416185′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 31,3 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2136 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DDHD2 gént

    25

    pozíció a(z) DDHD2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a DDHD2 gén mind a 31,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DDHD2 gén: DDHD domain containing 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ddhd2

    Vancouver

    Dante Labs. DDHD2 gén: DDHD domain containing 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ddhd2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet