Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FGF13

fibroblast growth factor 13

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq26.3-q27.1
Koordináták
X. kromoszóma: 138 614 727–138 711 717 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 97 kb
Fehérje
245 aminosav
Más néven ismert
FHF2, FGF2, FLJ30672
Korábbi jelölések
LINC00889
MANE Select transzkriptum
ENST00000315930.11NM_004114.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A FGF13 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a FGF13 helyét zárójel jelöli. A FGF13 és környékén 0 gén a X. kromoszómán, 138 163 222–139 163 221 között.X. kromoszómaXq26.3-q27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbFGF13: 138 614 727–138 711 717, fordított szálFGF13A FGF13 ábrája: 5 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 138 614 727–138 632 986, 18 260 bázis4. exon: 138 635 457–138 635 655, 199 bázis3. exon: 138 702 984–138 703 087, 104 bázis2. exon: 138 708 818–138 708 928, 111 bázis1. exon: 138 710 817–138 711 717, 901 bázis543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 97 kb-jából 19,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 738 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FGF13 gént

    3

    pozíció a(z) FGF13 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a FGF13 gén mind a 97 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 19,6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FGF13 gén: fibroblast growth factor 13. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fgf13

    Vancouver

    Dante Labs. FGF13 gén: fibroblast growth factor 13 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fgf13

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet