Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRKN

parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q26
Koordináták
6. kromoszóma: 161 347 417–162 727 766 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 1380,4 kb
Fehérje
465 aminosav
Más néven ismert
PDJ, AR-JP, parkin
Korábbi jelölések
PARK2
MANE Select transzkriptum
ENST00000366898.6NM_004562.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

A PRKN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a PRKN helyét zárójel jelöli. A PRKN és környékén 10 gén a 6. kromoszómán, 159 967 067–164 108 116 között.6. kromoszóma6q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160 Mb160,5 Mb161 Mb161,5 Mb162 Mb162,5 Mb163 Mb163,5 Mb164 MbIGF2R: 159 969 033–160 113 507, előre szálIGF2RSLC22A1: 160 121 372–160 160 590, előre szálSLC22A1SLC22A2: 160 171 061–160 277 638, fordított szálSLC22A2SLC22A3: 160 348 316–160 455 027, előre szálSLC22A3LPA: 160 531 482–160 664 276, fordított szálLPAPLG: 160 702 105–160 754 469, előre szálPLGMAP3K4: 160 991 344–161 117 385, előre szálMAP3K4AGPAT4: 161 129 967–161 274 693, fordított szálAGPAT4PRKN: 161 347 417–162 727 766, fordított szálPRKNPACRG: 162 727 095–163 315 535, előre szálPACRGQKI: 163 414 000–163 578 827, előre szálQKIA PRKN ábrája: 12 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 161 347 417–161 350 211, 2795 bázis11. exon: 161 360 088–161 360 205, 118 bázis10. exon: 161 386 794–161 386 877, 84 bázis9. exon: 161 548 854–161 549 003, 150 bázis8. exon: 161 569 355–161 569 416, 62 bázis7. exon: 161 785 772–161 785 908, 137 bázis6. exon: 161 973 302–161 973 417, 116 bázis5. exon: 162 054 091–162 054 174, 84 bázis4. exon: 162 201 131–162 201 252, 122 bázis3. exon: 162 262 525–162 262 765, 241 bázis2. exon: 162 443 310–162 443 473, 164 bázis1. exon: 162 727 662–162 727 766, 105 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1380,4 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1398 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRKN gént

32

pozíció a(z) PRKN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRKN gén mind a 1380,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKN gén: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prkn

Vancouver

Dante Labs. PRKN gén: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prkn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet